对市十五届人大三次会议第0370号代表建议的答复

            办理结果：留作参考

丁明、孙静代表：

您提出的“关于神经肌肉疾病基因检测纳入医保的建议”收悉，现将办理情况答复如下：

丁明、孙静代表提出的对脊髓性肌萎缩症等致残性疾病进行筛查具有重要价值，也是重要发展方向。本市卫健部门认为大规模遗传筛查应符合以下标准：一是筛查疾病在被筛查人群中有较高的发病率并严重影响健康，对筛查阳性者能提供有效的治疗方法或可行的干预措施。二是筛查方法宜为无创伤性的，易实施、易推广且性价比高。三是筛查方法易为被筛查者接受，被筛查者自愿参与，做到知情选择，为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询服务。同时卫健部门建议在条件尚不成熟时，可选择其中发病率相对较高的疾病，如脊髓性肌萎缩症（SMA）作为试点，集中在几家定点单位进行筛查，积累经验建立规范后，再逐步推广。

本市医保部门将积极配合卫生健康部门，推动神经肌肉疾病的筛查项目立项工作，同步研究相关纳入医保政策。   

上海市医疗保障局

2020年7月6日